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肿瘤基因检测BRCA/HRD

洛阳DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

相比仅检测BRCA1/2+HRD,本检测覆盖45个DNA损伤修复基因,多发现15-25%隐藏的PARP抑制剂受益者,精准指导用药与遗传风险评估。

适用人群

  • 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者,需全面评估PARP用药机会
  • BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者,寻找隐藏HRR基因变异
  • 有强家族史(多代多人肿瘤)的肿瘤患者,需遗传风险评估
  • 年轻肿瘤患者(<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌),变异率更高需全面筛查
  • 多发或双侧肿瘤患者,提示潜在遗传综合征需45基因全面排查
  • 考虑PARP抑制剂治疗但HRD状态不明的患者,直接检测HRR基因突变

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子进行深度测序。覆盖范围包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、CHEK1/2、RAD51家族等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因,和TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类。相比仅检测BRCA1/2+HRD的检测,本产品能额外发现约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他HRR基因致病突变,这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变,不能替代全面的肿瘤大Panel检测。

检测流程

采样便捷:需同时提供组织样本(蜡块或切片)和血液样本(外周血白细胞),双样本设计确保区分体细胞与胚系变异。无需空腹,无特殊饮食要求。本地患者可直接送至合作医院或实验室,外地患者可选择邮寄方案(组织蜡块常温邮寄,血液样本需专用采血管常温运输)。报告周期通常为2-3周,无需住院,门诊即可完成采样。

准确性说明

准确性由高通量测序技术保障,检测灵敏度≥99%,特异性≥99.5%。组织+血液双样本对照设计可精准区分体细胞突变(仅肿瘤中存在)和胚系突变(遗传性),避免克隆性造血(CHIP)干扰。检测结果可指导PARP抑制剂用药决策:若检出BRCA1/2或其他HRR基因致病突变,患者可显著获益于奥拉帕利、尼拉帕利等药物。若检出MLH1/MSH2等MMR基因突变,提示Lynch综合征,可指导PD-1免疫治疗。遗传风险方面:阳性结果需家族成员针对性筛查;阴性结果不排除非HRR通路变异风险。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,确认适合检测
  2. 签署知情同意书,开具检测申请单
  3. 采集组织样本(手术切除或活检蜡块)及外周血(2-3ml EDTA抗凝管)
  4. 样本送至当地实验室或邮寄至检测中心,洛阳本地提供冷链上门接收服务
  5. 实验室进行DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS测序
  6. 生物信息学分析:比对、变异检测、致病性注释(参考ClinVar/ACMG指南)
  7. 报告生成:体细胞+胚系变异列表、临床意义解读及用药/遗传建议
  8. 医生解读报告,制定个体化治疗方案,必要时转介遗传咨询

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
我在洛阳,这个检测能覆盖所有我可能需要的基因吗?
本检测专注于45个DNA损伤修复基因,涵盖BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2、MMR基因(MLH1/MSH2等)及TP53、PTEN等关键抑癌基因。如果您需要评估更多驱动基因或TMB,建议结合大Panel检测,本检测在HRR通路评估上已足够深入。
报告上写着MLH1基因变异,说可能是Lynch综合征,这意味着什么?
MLH1是错配修复(MMR)基因之一,其胚系致病性变异提示您可能患有Lynch综合征(遗传性非息肉性结直肠癌)。这意味着结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等风险显著升高(结直肠癌终身风险约60-80%)。同时,dMMR/MSI-H的肿瘤对PD-1免疫治疗(如K药)有效。建议您咨询遗传专科,制定针对性筛查和预防方案。
报告说我有FANCM变异,这个基因有什么影响?
FANCM属DDR通路基因,致病变异与乳腺癌风险轻度升高相关,也可能影响PARP抑制剂敏感性。目前证据不如BRCA1/2充分,但属于本检测45基因中可报告的范围。建议结合家族史做遗传咨询,了解是否需要加强乳腺筛查及后续用药参考。
报告周期具体是几个工作日?
根据产品资料,NGS测序报告周期通常为2-3周(含组织与血液双样本处理、文库构建、测序及生信分析)。实际用时可能因样本质量、节假日等因素略有浮动。报告完成后,我们会第一时间短信通知您线上查看,纸质版同步寄出。

注意事项

  • 组织样本需为肿瘤含量≥20%的合格蜡块或切片,不足可能影响检测
  • 血液样本需在采集后24小时内送检,避免溶血或污染
  • 检测结果需由临床医生结合病理、影像和家族史综合解读
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策,建议家族共分离分析
  • 本检测不覆盖POLE/POLD1基因,无法评估超突变型肿瘤
  • 胚系阳性结果建议一级亲属进行针对性Sanger测序验证
  • 检测费用6750元,部分医保或商业保险可报销,需提前确认
  • 报告周期为2-3周,具体时间以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

文** 已验证 体检异常

我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。

机构回复

能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!

2026-05-1542人觉得有用
钱** 已验证 主治医生推荐

我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。

机构回复

感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!

2026-05-1442人觉得有用
杨** 已验证 术后复查

因为要照顾孩子,时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务,太适合我了。护士晚上来也很精神,服务一点不打折。解决了我的大难题,不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。

机构回复

能为您解决实际困难,我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间,是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定,我们会继续坚持!

2026-05-1224人觉得有用
武** 已验证 二次手术前

我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。

机构回复

您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。

2026-05-0722人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-04-2410人觉得有用
石** 已验证 淋巴瘤患者

作为关注健康的消费者,这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的,这里有装饰画、柔和的音乐,甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正,沟通时眼神交流充分,给人一种既专业又温暖的感觉。

机构回复

感谢您如此细致的反馈。我们坚信,舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪,并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。

2026-05-0120人觉得有用
杜** 已验证 二次手术前

为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。

机构回复

感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。

2025-11-0760人觉得有用
方** 已验证 肠癌患者

作为乳腺癌患者,化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准,但报告出来后和主治医生详细沟通了,发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上,感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。

机构回复

谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范,并经过大量临床样本验证,力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复!

2025-12-2849人觉得有用
邹** 已验证 淋巴瘤患者

检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!

2026-01-3117人觉得有用
金** 已验证 胃癌家属

检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。

机构回复

感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。

2026-01-1629人觉得有用
刘** 已验证 胃癌家属

护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。

机构回复

衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。

2026-01-3112人觉得有用
阎** 已验证 淋巴瘤患者

作为肝癌家属,给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑,说性价比高。实际体验下来,从采样到出报告大概10天,速度还行。报告内容很扎实,不仅有结果,还有相关临床试验推荐,感觉信息量对得起这个价格。

机构回复

感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库,希望能为每一位患者,尤其是标准治疗方案有限的患者,提供更多的前沿治疗可能性参考。

2026-02-1650人觉得有用
彭** 已验证 家族史筛查

身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。

机构回复

“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!

2026-03-0649人觉得有用
邱** 已验证 体检异常

作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。

机构回复

谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。

2025-11-3057人觉得有用
孔** 已验证 甲状腺结节

帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。

机构回复

您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。

2026-02-1147人觉得有用

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